'50대에 알츠하이머병 발병 확률은 50:50'

John Jennings의 어머니가 50세에 알츠하이머병 징후를 보이기 시작했을 때, 그와 그의 여동생 Emily는 그들 역시 치매를 유발하는 질환이 발생할 확률이 50:50이라는 것을 알고 있었습니다. 하지만 그들의 어머니가 거의 40년 전에 쓴 편지에는 그들의 가족과 수천 명의 다른 사람들의 미래 방향을 바꾸는 열쇠가 담겨 있을 수 있습니다.

존 제닝스와 그의 아버지 스튜어트, 어머니 캐롤, 여동생 에밀리

39세의 존 제닝스(John Jennings)는 "나이가 많은 사람들이 신발 한 켤레를 사면 '저 사람들이 나를 알아볼 거야'라고 말하는 경향이 있습니다. 저는 기본적으로 항상 그런 태도를 취해 왔습니다"라고 말합니다. .

"저는 '새 노트북을 사볼까?'라고 생각합니다. - 왜냐하면 나는 과거에 10년 동안 사용했던 Mac을 가지고 있었기 때문입니다."

남편 Matt와 함께 에든버러에 살고 있는 John은 물질적 소유에 대해 걱정하지 않습니다. 왜냐하면 자신이 조기 발병 알츠하이머병을 유발할 수 있는 잘못된 유전자를 어머니로부터 물려받았는지 모르기 때문입니다.

"저는 저를 가장 행복하게 만드는 것은 저를 사랑하는 사람들과 함께 있는 것임을 깨달았습니다."라고 그는 말합니다. "그래서 우리는 관계를 구축하는 데 많은 시간을 보내고 그것이 인생에서 가장 만족스러운 부분인 것 같습니다."

그러나 이러한 사회적 관계는 John이 유전자 돌연변이를 갖고 있고 그의 어머니 Carol처럼 50대에 계속해서 질환이 발병할 경우 잃을까 봐 가장 두려워하는 것입니다.

"나는 많은 언어를 배우려고 노력하고 있으며 강박적으로 운동하고 있습니다. 대부분의 사람들은 알츠하이머에 걸릴 위험을 극적으로 줄일 수 있다는 것을 알고 있습니다"라고 John은 말합니다. "하지만 사실은 나에게는 그렇지 않습니다. 별 상관없어요."

대부분의 사람들에게 있어서, 노화는 알츠하이머병의 가장 큰 위험 요소입니다. 이 질환이 있는 사람 100명 중 1% 미만만이 유전된 ​​형태를 갖게 됩니다 .

스튜어트 제닝스는 감리교 목사였으며 그의 직업 때문에 가족은 자주 이사하곤 했습니다.

1980년대에는 알츠하이머병이 가족력과 관련이 없다고 널리 생각되었지만 John의 할아버지(Carol의 아버지)와 그의 네 형제자매가 모두 50대에 알츠하이머병 진단을 받았을 때 Carol은 이것이 우연이 될 수 없다는 것을 알았습니다.

Coventry의 교사인 Carol이 손으로 쓴 편지 하나로 알츠하이머병 연구의 판도를 바꾸는 데 어떻게 도움을 주었는지에 대한 이야기를 담고 있습니다. 그녀는 항상 문제에 대한 해결책을 찾으려고 노력해 왔으며 그것이 "상황을 어느 정도 통제하는 그녀의 방법"이었다고 John은 말합니다.

1986년 Carol은 이 질병을 연구하고 있던 University College London(UCL) 팀에 편지를 썼습니다. 연구팀은 1991년 그녀 가족의 유전학을 분석하여 영향을 받은 모든 가족 구성원이 공유하는 유전자를 확인했습니다. 아밀로이드 전구체 단백질(APP) 유전자의 돌연변이는 뇌에 너무 많은 아밀로이드 단백질이 축적되어 서로 뭉쳐서 플라크를 형성하고 뇌 세포를 죽게 한다는 것을 의미합니다.

Carol은 조기 발병 알츠하이머병을 유발하는 유전자 돌연변이를 John과 그의 누나 Emily(42세)에게 물려줄 확률을 50%로 물려주었습니다.

UCLH 치매 연구 센터의 임상 시험 책임자이자 컨설턴트 신경학자인 캐스 머머리(Cath Mummery) 박사는 “누군가 이 유전자를 갖고 있다면 가족 구성원과 거의 같은 시기에 질병이 발병할 것”이라고 말했습니다.

"그래서 그들은 특히 그 나이에 가까워질수록 똑딱거리는 시한폭탄을 알고 있습니다."

존은 어머니가 알츠하이머병 연구에서 이룬 모든 것이 너무 자랑스럽다고 말합니다.

John은 "내가 그것을 갖고 있다는 것을 알게 된다면 Emily는 그렇지 않다고 생각하고, 그 반대의 경우도 마찬가지라고 생각하고 싶습니다."라고 말합니다. "그러나 우리 둘 다 그럴 수도 있고, 우리 둘 다 그렇지 않을 수도 있습니다."

유전성 알츠하이머병의 위험이 있는 사람들의 경우, 전문가의 상담과 상담 후 혈액 검사를 통해 질병을 유발하는 유전적 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.

John의 어머니 Carol은 걱정할 필요가 없다고 믿었기 때문에 시험을 치르지 않기로 결정했다고 John은 말합니다. 그러나 그는 어머니의 선택을 존중하지만 그가 가고 싶은 길은 아닙니다.

John은 “그녀가 그런 사실을 알았다면 더 나은 계획을 세울 수 있었을 것입니다.”라고 말합니다.

Carol은 질병이 진행됨에 따라 더욱 고립되고 소심해졌습니다. John은 말합니다.

그의 어머니가 2000년대 중반에 처음으로 증상을 보이기 시작했을 때 그는 21세였습니다. 그녀의 상태는 점점 악화되어 침대에 누워 말을 할 수 없게 되었습니다.

그의 어머니의 쇠퇴의 모든 단계는 "당신이 처리해야 할 새로운 벽돌 톤과 같았습니다"라고 그는 말합니다.

Carol은 올해 3월에 세상을 떠났습니다. 그녀는 과학 연구를 위해 자신의 뇌를 기증해 달라고 요청했습니다.

John은 어느 시점에 혈액 검사를 확실히 받을 것이며, 그 시기는 자신이 누나와 함께 시기를 결정할 것이라고 말했습니다. 지금은 그럴 때가 아니다.

John은 "우리 중 한 사람이 테스트를 받으면 다른 사람도 꽤 빨리 따라갈 것이라고 생각합니다."라고 말합니다.

"그래서 우리가 함께 내려야 할 결정인 것 같습니다."

스튜어트 제닝스는 아내 캐롤의 상태가 악화되자 그를 돌보았습니다.

John이 검사를 받기로 결정하게 만드는 한 가지 요인은 치료를 시작하기 위해 자신의 유전자 상태를 알아야 하는 경우입니다.

그는 올해 허가될 수 있는 새로운 알츠하이머 약물에 대해 낙관하고 있습니다. 그들은 면역 체계가 뇌에서 아밀로이드를 제거하고 질병의 진행을 늦추도록 돕기 위해 설계되었습니다. 잠재적으로 심각한 부작용이 있으며 그 효과는 조기 진단에 달려 있습니다 . 따라서 어떤 영향을 미칠지 아는 측면에서는 아직 초기 단계입니다.

유전적 알츠하이머병은 드물지만 나중에 다른 사람들에게 발생하는 보다 일반적인 알츠하이머병과 여러 면에서 유사하며 새로운 치료법을 찾는 모델로 사용될 수 있다고 Mummery 박사는 말합니다.

"만약 우리가 이 유전적 형태에서 효과가 있는 치료법을 찾을 수 있다면, 우리는 이를 통해 보다 일반적인 비유전성 알츠하이머병 치료법을 추정할 수 있을 것입니다."라고 그녀는 말합니다.

이 모든 것은 Carol이 UCL 팀에서 시작한 작업에서 비롯되었다고 Mummery 박사는 말합니다.

치료법 개발에 대한 연구가 계속되는 동안 John의 대처 메커니즘은 회복력을 유지하고 긍정적인 전망을 갖는 것입니다. 그는 또한 지원 그룹에서 다른 사람들과 경험을 공유할 것을 권장합니다.

그는 알츠하이머병 연구에 참여하고 정기적인 뇌 스캔을 통해 어머니의 유산을 이어가며 미래의 방향을 바꾸는 데 도움을 주고 있습니다.

존은 우리가 질병의 진행을 멈추는 데 도움이 될 수 있는 치료법을 발견하는 순간에 와 있다고 느낀다고 말했습니다.

"저는 그걸 볼 수 있을 만큼 오래 살고 싶습니다. 그럴 수도 있을 것 같아요."