희귀병은 항상 유전적인가?

Leslie와 딸 Terri는 유전되는 동일한 신장 상태를 가지고 있습니다.

전체 게놈을 분석한 연구 덕분에 수백 명의 희귀병 환자가 처음으로 진단을 받았습니다.

2013년부터 시작된 100,000 Genomes Project를 통해 2,000여 가족이 참여했고 모집 되었습니다.

그 배후의 과학자들은 접근 방식이 더 나은 치료, 더 집중된 치료로 이어질 수 있으며 NHS 자원을 절약할 수 있다고 말합니다.

4명 중 1명은 아버지로부터 신장 질환을 물려받은 Terri Hedley를 포함하여 새로운 진단을 받았습니다.

Leslie는 심각한 신장 질환으로 수년간 치료를 받아 두 번의 신장 이식을 받았으며, 손녀 Katie와 딸이 영향을 받을까 걱정했습니다.

그러나 Leslie와 Terri의 전체 게놈을 시퀀싱한 결과, 그녀는 신장 문제가 없는 것으로 밝혀졌습니다.

41세의 테리는 "나와 함께 멈춘다는 사실이 정말 환상적이었다"고 말했다.

"그녀[케이티]는 이제 정기 검사를 받을 필요가 없습니다. 우리는 그녀가 너무 걱정스러웠습니다."

테리의 일상 생활은 신장 상태의 영향을 받지 않지만 지난 20년 동안 신장 기능이 악화되었습니다.

희귀 질환을 앓고 있는 10세 소녀도 연구를 통해 골수 이식을 받을 수 있다는 진단을 받았습니다. 그녀는 중환자실에 여러 번 입원했으며 300회 이상 병원을 방문했습니다.

그녀의 형제자매를 검사한 결과 다른 가족 구성원은 위험에 처하지 않은 것으로 나타났습니다.

Genomics England와 Queen Mary University of London이 주도한 이 연구는 전체 게놈 시퀀싱이 의료 시스템에 사용되어 수많은 희귀 질환 환자에게 적용된 것은 이번이 처음입니다.

Genomics England의 전 수석 과학자인 Queen Mary의 교수인 Mark Caulfield 경은 증상의 첫 징후가 있을 때 전 세계적으로 시행될 수 있는 "주요 발전"이라고 말했습니다.

그는 이 연구가 NHS에서 사용되는 기술의 길을 열었다고 말했습니다.

전체 게놈 시퀀싱이란 무엇입니까?

그것은 전체 게놈 또는 모든 유전자와 인간을 구성하는 DNA를 분석하는 과정입니다.

당신의 게놈은 독특하고 길이가 30억 자 이상이며 신체의 거의 모든 세포에서 발견됩니다.

누군가의 게놈을 시퀀싱하려면 일반적으로 작은 혈액 샘플에서 DNA 샘플을 기증해야 합니다.

하나의 인간 게놈은 약 하루 만에 시퀀싱할 수 있지만 분석에는 훨씬 더 오래 걸립니다.

한 사람의 게놈과 "기준" 게놈 간의 차이점을 찾아내는 것이 목표이며 종종 수백만 명이 있습니다.

대부분은 무해하지만 그것들은 우리가 서로 다른 이유입니다.

과학자들은 영리한 소프트웨어를 사용하여 질병의 원인이 될 수 있는 차이점을 정확히 알아낸 다음 이를 NHS와 환자에게 피드백합니다.

연구는 무엇을 찾았습니까?

전체 게놈 시퀀싱은 참가자의 4분의 1에 대해 새로운 진단으로 이어졌습니다.

그런 다음 그들은 식단 변경, 비타민 공급 및 기타 적절한 치료법과 같은 더 나은 치료를 받을 수 있었습니다. 동일한 진단에 대한 다른 가족 구성원의 선별 검사도 수행될 수 있습니다.

진단된 사람들의 총 14%는 다른 검사 방법으로 놓쳤을 게놈 영역에서 발견되었습니다.

확인된 대부분의 희귀 질환은 다음과 같습니다.

눈 상태
신경 발달 상태
당뇨병, 고혈압 및 비만과 관련된 대사 상태

New England Journal of Medicine에 발표된 연구를 위해 2014년에서 2016년 사이에 2,100개 이상의 가족에서 4,660명의 유전자를 분석했습니다 .

많은 사람들이 가족에게 영향을 미치는 질병에 대한 답변을 얻지 못한 채 수년간의 검사와 약속을 받았습니다. 모두 Genomics England가 주도하는 100,000 게놈 프로젝트의 일부였습니다.