잃어버린 쌍둥이가 있습니까?

놀랍게도 많은 수의 사람들이 자신도 모르게 쌍둥이로 인생을 시작했습니다. 새로운 검사를 통해 태어나기 전에 일란성 쌍둥이가 있었는지 알 수 있습니까? 어렸을 때 Jeffrey Craig는 일란성 쌍둥이를 갖는 꿈을 반복해서 꿨습니다.

"꿈은 자주 꿨고, 항상 똑같았다. 내 옆에 침대에 누워있는 다른 모습이 있었다. 낯선 사람이 아니었다. 나는 그것이 또 다른 나인 줄 알았다. 조금 놀랐지만 두렵지 않았다. - 실제로 진정되었습니다."

Craig는 호주 Murdoch Children's Research Institute에서 부교수로 연구하는 동안 "쌍둥이 증후군"에 대해 배웠습니다. 그 쌍둥이의 잔여물이 자궁에 남아 있거나 조직이 분해되어 세포가 다른 쌍둥이나 태반에 흡수될 수 있습니다. 이에 대해 읽고 Craig는 그 꿈이 더 중요한 의미가 있는지 의문을 갖기 시작했습니다.

현재 디킨 대학교 의과대학에서 후성유전학 및 세포생물학 강사이자 Twins Research Australia의 부국장인 Craig는 "나는 쌍둥이와 자궁을 공유했던 기억이 먼 기억이 있는지 궁금해지기 시작했습니다."라고 말했습니다.

크레이그가 관련되지 않았지만 동료 검토를 거친 사라지는 쌍둥이에 대한 최근 연구는 그의 미스터리를 푸는 데 도움이 될 수 있습니다. 쌍둥이 연구원으로 구성된 글로벌 팀은 다른 쌍둥이가 아직 살아 있거나 태어나기 전에 실종되었는지 여부에 관계없이 누군가가 한때 일란성 쌍둥이였는지를 알아내는 방법을 발견했습니다 . 이 방법의 정확도는 약 60-80%입니다. Craig는 이것이 이 분야의 주요 발전이라고 생각하며 개인적인 차원에서도 깊은 호기심을 갖고 있습니다. 연구원들이 자궁에서 한 쌍을 잃은 사람들을 식별하는 신뢰할 수 있는 테스트를 개발하는 데 성공하면 "내 옆에 다른 내가 자고 있는 꿈이 쌍둥이로 인생을 시작했기 때문에 발생했다는 가설을 테스트할 수 있습니다. "라고 이메일에 적었다.

한때 쌍둥이였을 가능성은 생각보다 높습니다. 출생 중 쌍둥이 비율은  약 1.3%에 불과합니다.  그러나   한 연구에 따르면 자연적으로 잉태된 모든 임신의 최대 12%가 쌍태 임신으로 시작될 수 있습니다. 그러한 임신의 약 8분의 1은 쌍둥이 중 한 명이 사라지고 결과적으로 한 명의 출산이 발생한다고 연구는 제안합니다.

쌍둥이는 왼손잡이 일 가능성이 더 높기 때문에 왼손잡이는 더 높은 확률을 가질 수 있습니다. 일반 인구의 9%가 왼손잡이인 반면 일란성 쌍둥이의 15%와 일란성 쌍둥이의 12%는 왼손잡이입니다.

일부 전문가들은 사람들이 쌍둥이로 인생을 시작했는지 알아내는 것이 건강에 중요한 영향을 미칠 수 있다고 말합니다. 또한 일란성 쌍둥이와 초기 발달에 대한 더 나은 이해에 기여할 수 있습니다. 아직 많은 측면이 미스터리로 가려져 있습니다.

오하이오주 트윈스버그에서 열린 쌍둥이 날 축제에서 일란성 쌍둥이.  일란성 쌍둥이는 하나의 정자에 의해 수정된 하나의 난자가 분열할 때 형성됩니다(Credit: Josie Gealer/Getty Images)

 

신비한 쌍둥이

 

과학자들은 원래 사람들이 사라진 쌍둥이인지 알아보기 위한 테스트를 개발하지 않았습니다. 대신 그들의 초기 목표는 훨씬 더 근본적이었습니다. 즉, 후성유전체(인간 게놈을 표시하고 무엇을 해야 하는지 알려주는 화학적 태그를 의미함)의 차이점을 찾는 것이 일란성 쌍둥이가 어떻게 그리고 왜 형성되는지에 대한 더 나은 이해로 이어질 수 있습니다. 첫 번째 장소.

일란성 쌍둥이라고도 하는 일란성 쌍둥이는 하나의 정자와 수정된 하나의 난자가 일찍 분열할 때 형성됩니다. 계란이 쪼개진 이유에 대한 설명을 찾는 것이 어려운 것으로 판명되었습니다. 주요 가설은 무작위로 발생한다는 것입니다. 일란성 쌍둥이는 인간, 개, 소, 말 및 돼지와 같은 소수의 종에서 발생합니다. 진화론적 관점에서 그들의 존재는 별로 의미가 없습니다. 유전적 다양성을 가진 자손을 낳는 것이 더 나은 생존 기회를 제공하기 때문입니다.

"우리는 인체에 ​​대해 너무 많이 알고 있지만 수년간의 연구에도 불구하고 일란성 쌍둥이가 어디에서 유래했는지 여전히 모릅니다. 이것은 인간 생물학에 남아 있는 미스터리 중 하나입니다."라고 쌍둥이 연구 전문가인 Jenny van Dongen이 말했습니다. 연구를 이끈 Vrije Universiteit Amsterdam의 후성유전학.

연구자들은 원래 쌍둥이 형성에서 이른바 후성 유전 과정(즉, 유전자 위에 위치하며 이를 켜거나 끌 수 있는 화학적 마커)의 역할을 조사하기를 원했습니다. 이러한 후성유전적 표지자는 사람의 환경이나 생활양식의 변화에 ​​반응하여 인체에 의해 유전자에 추가되거나 제거될 수 있다. 후성 유전 과정의 역할은 외상 연구 및 암 예방과 같은 다양한 분야에서 연구되었습니다 . 후성 유전적 변화는 또한 배아가 처음 형성되는  초기 인간 발달 에 필수적인 것으로 밝혀졌습니다 .

특히 DNA 메틸화("메틸 그룹"으로 알려진 작은 화학 태그가 DNA에 추가되는 과정)는 배아 유전자의 기능을 조절하여 건강한 발달을 가능하게 합니다.

일란성 쌍둥이는 평생 동안 독특한 "후성 유전적 서명"을 유지한다고 연구 결과가 나타났습니다.

다른 수준의 DNA 메틸화도 쌍둥이 형성에 한몫을 하는지 알아보기 위해 연구팀은 영국, 호주, 네덜란드, 핀란드의 일란성 쌍둥이에서 추출한 기존 DNA 샘플 924개에서 DNA 메틸화 수준을 분석했다. 그들은 이 패턴을 일란성 쌍둥이가 아닌 1,033명의 대조군과 비교했습니다. 이것은 두 그룹이 가능한 한 유사하도록 했으며, 둘 다 쌍둥이와 자궁을 공유했지만, 차이점은 동일한 그룹이 분할된 난자에서 나온 것이라는 점뿐입니다.

연구자들은 일란성 쌍둥이의 샘플에서 메틸화의 특징적인 패턴을 발견했는데, 이는 분자 서명 또는 후성 유전학적 서명으로도 알려져 있습니다. 시간이 지남에 따라 다른 지점에서 채취한 동일한 사람들의 샘플을 분석했을 때 이 패턴이 안정적으로 유지된다는 것을 발견했습니다. 

일란성 쌍둥이 형성에서 이 화학적 특징의 정확한 역할은 완전히 명확하지 않습니다. 난자가 쪼개지는 과정에서 생긴 일종의 화학적 흉터일 수 있습니다. 또는 처음에 분할로 이어진 것일 수 있습니다.

그러나 논문에서 언급한 바와 같이, 이 독특하고 안정적인 서명의 발견은 예상치 못한 부작용을 낳았습니다. 일란성 쌍둥이는 평생 동안 후성 유전학적 서명을 유지하기 때문에 누군가가 원래 일란성 쌍둥이였는지 알아내는 데 사용할 수 있습니다. 다른 쌍둥이가 태어나지 않았다면.

이 발견을 사용하여 연구원들은 누군가가 일란성 쌍둥이인지 예측하는 알고리즘을 개발하고 새로운 데이터 세트에 적용했습니다. 이 데이터 세트에서 테스트했을 때 알고리즘의 예측 정확도는 60-80%였습니다.

즉, 태어난 지 수십 년이 지난 후에도 살아남은 일란성 쌍둥이는 간단한 뺨 면봉으로 잃어버린 쌍둥이의 존재를 알 수 있습니다.

일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이의 구분이 항상 명확한 것은 아닙니다.  아기 Maddie와 Mia는 이란성이라고 생각했지만 동일인으로 판명되었습니다(Credit: Claire Chow)

"테스트가 100% 정확할지는 모르지만 더 복잡한 수학적 알고리즘과 같이 우리가 시도할 수 있는 것이 있습니다."라고 van Dongen은 말합니다.

검사는 일란성 쌍둥이에게만 적용됩니다. 동일하지 않거나 이란성 쌍둥이는 완전히 다른 방식으로, 즉 여성이 두 개의 난자를 낳고 각각이 다른 정자에 의해 수정되는 방식으로 형성됩니다. 유전적으로 이것은 그들을 형제처럼 닮게 만듭니다. 일란성 쌍둥이보다 일란성 쌍둥이를 가질 확률에 영향을 미치는 요인을 훨씬 더 잘 이해하고 있습니다. 예를 들어, 나이가 많은 어머니 와 일란성 쌍둥이가 일반적이지 않은 가정의 어머니는 이 쌍둥이를 가질 가능성이 더 높습니다. 인종도 요인이 될 수 있습니다. 일란성 쌍둥이가 될 확률 은 나이지리아 에서 가장 높고 1,000명당 40.2명, 일본인이 1,000명당 10.45명 으로 가장 낮습니다 .

 

잃어버린 쌍둥이?

 

이 테스트는 먼저 단순히 누가 쌍둥이인지 훨씬 더 명확하게 설정함으로써 쌍둥이 관련 과학적 질문의 범위에 새로운 빛을 밝힐 수 있습니다. 개인적 차원에서 그것은 정체성에 대한 고통스러운 불확실성과 잃어버린 쌍둥이를 가질 가능성으로 어려움을 겪고 있는 사람들을 도울 수 있습니다.

풀러턴 캘리포니아 주립 대학의 쌍둥이 연구를 전문으로 하는 심리학 교수이자 고의적으로 분열 된 분리된 쌍둥이에 관한 새 책의 저자인 Nancy L Segal은 "이것은 여러 가지 이유로 획기적인 발전입니다."라고 말했습니다 .

"그것은 일란성 자매 결연의 기초가 되는 생물학적 과정에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다. 그것은 일란성 쌍둥이 생존자의 출생 시 사망한 사례를 식별하는 데 도움이 됩니다. 또한 DNA 검사가 즉시 이루어지지 않을 수도 있는 출생 시 전환된 일란성 쌍둥이의 의심 사례를 확인할 수 있습니다. 실현 가능 한."

Segal은 잃어버린 쌍둥이를 찾는 사람들로부터 정기적으로 이메일을 받습니다.

Segal은 "어떤 사람들은 치료를 받았고 문제의 근원이 일란성 쌍둥이가 태어날 때 사망했다는 사실을 깨달았다고 말합니다. "그들은 길을 잃은 것 같다고 합니다. 그들은 정말로 그것에 매달렸습니다."

이 테스트를 공동 개발한 연구원인 Jenny van Dongen은 테스트를 원하는 사람들로부터 약 30개의 이메일을 받았습니다. 어떤 경우에는 어머니가 임신 중 유산의 징후가 있다고 말했습니다. 다른 사람들은 단순히 직감을 가지고 있습니다.

그녀는 자신에게 쌍둥이가 있다는 것을 알고 있습니다. 그녀에게는 꿈이 있다 - 주디스 홀

브리티시 컬럼비아 대학의 명예 교수인 Judith Hall은 50년 동안 쌍둥이를 연구해 왔으며 유전학과 소아과 분야의 세계적인 권위자로 인정받고 있습니다. 그녀의 딸은 그녀가 일란성 쌍둥이라고 믿고 있지만 당시 홀 자신은 아무런 징후가 없었습니다.

"그녀는 쌍둥이가 있다는 것을 알고 있습니다. 그녀는 그것에 대한 꿈이 있습니다."라고 Hall은 간단하게 말했습니다.

그러나 Segal은 잃어버린 쌍둥이에 대한 태아기의 기억에 대해 회의적입니다.

"그것은 낭만적인 개념입니다."라고 그녀는 말합니다. "과학자로서 나는 그것이 가능할 수 있다는 증거에 대해 여전히 열려 있지만, 지금까지 나는 그것을 보지 못했습니다. 내가 연구한 모든 쌍둥이 중에서 [출생과 함께 분리된 후] 따로 자라난 사람은 한 명도 없었습니다. 쌍둥이인 줄 알았다. 우리만큼 놀랐다."

 

둘이 하나가 될 때

 

쌍둥이가 사라진 이유에 대해서는 다양한 가설이 있습니다.

Segal은 "태아 한 명에게 문제가 있거나 엄마에게 충분한 공간이 없을 수 있습니다."라고 말합니다. "자궁은 두 명이 아니라 한 명의 아기를 위해 설계되었습니다. 그것은 단순히 생존하는 쌍둥이의 건강을 보장하기 위한 교정일 수 있습니다."

쌍둥이가 12주 전에 사라지면 초음파가 그렇게 일찍 수행되는 경우가 거의 없기 때문에 산모가 알 수 없을 것입니다.

"의학적 용어로 '소실쌍둥이 증후군'이라고 불리는 이유는 초기 초음파에서는 두 개의 심장 박동이 있지만 나중에 그 중 하나가 사라지는 것처럼 보이기 때문입니다."라고 van Dongen은 말합니다. "하지만 쌍둥이 임신을 잃은 사람들은 그것을 사산 임신이라고 부르는 것을 선호합니다."

때때로 다른 쌍둥이의 눈에 보이는 잔해가 있습니다. 태아 파피라세우스 또는 '종이 인형 태아'로 알려진 희귀 현상은 10주 이전에 사망한 미라화된 태아를 설명합니다. 그것은 살아있는 쌍둥이의 막과 자궁벽 사이에서 평평합니다. 12,000 건의 임신 중 1건에서 발생합니다 .

쌍둥이 연구원인 Craig는 "이것은 작은 아기처럼 보이는 작은 양피지 조각과 같습니다."라고 말합니다.

훨씬 더 드문 경우는 태아 중 태아 또는 '기생 쌍둥이'라고 하며, 한 쌍의 쌍둥이가 다른 한 쌍의 내부에 흡수되고 그 쌍둥이의 일부가 다른 쌍에 남아 있습니다.

"매우 자주 척추와 유사한 구조가 있습니다. 머리카락과 팔다리의 일부가 있을 수 있습니다."라고 van Dongen은 말합니다.

태아내 태아는 극히 드뭅니다. 500,000명 중 1명꼴로 발생하며 전 세계적으로 보고된 사례는 200건에 불과합니다.

"사람은 어딘가에 덩어리가 있어서 성인이 되어서야 검진을 받을 수 있습니다. X-레이에서 쌍둥이가 복강에 숨어 있다는 사실이 밝혀지면 얼마나 놀랄지 상상할 수 있습니다."라고 Craig는 말합니다.

일란성 쌍둥이가 아닌 경우, 사망한 쌍둥이의 유전 물질 중 일부가 살아남은 쌍둥이에게 전달될 수 있습니다. 2015년에 한 남성이 불임 치료를 받은 놀라운 사례 에서 정자의 DNA가 자신의 90%와 태어나지 않은 이란성 쌍둥이의 10%인 것으로 밝혀졌습니다. 그와 그의 쌍둥이가 자궁을 공유하는 동안 그는 그의 쌍둥이의 세포 중 일부를 흡수하여 효과적으로 자신과 그의 형제의 혼합체가 되었습니다.

초기 발달 동안 쌍둥이 또는 세쌍둥이 사이에 세포가 전달되는 것은 한때 드문 것으로 여겨졌지만 사실 그렇게 드문 일이 아닙니다 . 일란성 쌍둥이의 약  8%와 세쌍둥이의 21% 는 두 개의 혈액형을 가지고 있습니다. 이 때문에 두 신체가 융합된 키메라가 됩니다.

 

일란성 쌍둥이, 그렇지 않습니까?

 

일란성 쌍둥이와 일란성 쌍둥이의 구별조차 한때 생각했던 것만큼 명확하지 않을 수 있습니다. 예를 들어, 일란성 쌍둥이는 항상 하나의 태반을 공유하는 반면, 일란성 쌍둥이는 각각 자신의 태반을 가지고 있다고 믿었습니다.

시드니에 기반을 둔 디지털 마케터인 Claire Chow는 10주차에 초음파 검사를 받았을 때 2개의 양막 주머니와 2개의 태반이 있으며 따라서 이란성 또는 동일하지 않은 쌍둥이를 갖게 된다는 말을 들었습니다.

그러나 딸들인 Madeline(Maddie)과 Mia가 태어났을 때, 그녀는 그들이 완전히 닮았다는 것을 알아차렸습니다. Maddie는 둥근 얼굴을 하고 Mia는 코에 작은 자국을 남겼습니다. 이것이 유일한 차이점이었습니다. 소녀들이 나이가 들어감에 따라 낯선 사람들은 그들이 얼마나 "동일한지"에 대해 계속 논평했습니다. 네 살 때 쌍둥이는 DNA 검사를 받았다. 99.99% 동일합니다.

쌍둥이 Maddie와 Mia는 4세에 DNA 검사를 받았고 99.99% 일치하는 것으로 판명되었습니다(Credit: Claire Chow)

"소녀들은 얼굴 반대편 정확히 같은 지점에 주근깨가 있습니다. 그들은 반대 가늘고 긴 눈을 가지고 있습니다. 둘 다 오른손잡이이지만 Maddie는 어렸을 때 왼손을 사용했습니다."라고 Chow는 말합니다.

이러한 미러링 특성 은 미러 쌍둥이로 알려진 일란성 쌍둥이의 25% 에서 발생합니다. 거울 쌍둥이는 몸의 반대쪽에 모반, 장기 및 지배적인 손이 있으며, 하나는 왼손잡이이고 다른 하나는 오른손잡이일 수 있습니다.

일란성 쌍둥이는 또한 잠재적으로 생명을 구할 수 있는 한 가지 특성을 가지고 있습니다. 그들은 면역 체계를 인위적으로 억제할 필요 없이 서로 이식할 수 있습니다. 그들의 몸은 일반적으로 서로의 부분을 쉽게 받아들입니다.

 

태어날 때 검사?

 

일란성 쌍둥이의 그러한 중요한 측면을 감안할 때 Craig와 Segal은 출생 시 모든 쌍둥이가 동일한지 또는 이란성인지 확인하기 위해 DNA 검사를 옹호합니다.

Segal은 "어떤 사람들은 DNA 검사 쌍둥이가 중요하지 않다고 생각하지만 잘못된 생각이라고 생각합니다. 그것은 당신의 정체성에 대한 매우 심오한 정보입니다."라고 말합니다.

외견상 싱글톤으로 태어난 사람들의 경우, 나중에 숨겨진 쌍둥이를 테스트할 수 있다는 가능성은 연구 및 의료의 전체 영역을 변화시킬 수 있습니다.

Judith Hall은 현재 관절에 영향을 미치는 조건인 신경관 결손 및 관절굴곡증 과 같은 선천적 기형이 있는 싱글톤에 대한 새로운 테스트를 사용할 자금을 확보하려고 노력하고 있습니다 . 일란성 쌍둥이는 뇌성 마비뿐만 아니라 이러한 상태로 고통받을 가능성이 더 큽니다. 이러한 조건을 가진 싱글톤은 일란성 쌍둥이로 삶을 시작했음이 밝혀질 수 있습니다.

"우리는 뇌성마비의 원인을 완전히 이해하지 못합니다."라고 van Dongen은 말합니다. "만약 우리가 뇌성마비 환자의 상당수가 일란성 쌍생아를 갖고 있었다는 것을 확인할 수 있다면 더 나은 치료 목표를 찾을 수 있을 것입니다."

그녀의 팀은 다른 사람들이 사용할 수 있도록 알고리즘을 게시했습니다.

쌍둥이를 잃은 꿈을 꾸던 크레이그는 정확도가 높아지면 시험을 치를 계획이다.

"나는 쌍둥이가 있었으면 좋았을 것 같아요."라고 그는 말합니다. "저는 우리 가족 중 장남이었고 천부적으로 사교적인 사람이 아니었습니다. 유치원에 다닐 때 작은 집 뒤에 숨어 있었던 기억이 납니다. 쌍둥이가 있었으면 더 사교적이었을 것입니다. 쌍둥이는 사교성을 가르친다."

그러나 그는 마침내 답을 얻었다는 생각에 대해 여전히 양가감을 느낍니다. "질문은 그것이 나에게 무엇을 의미할까요? 그리고 부모님에게 무엇을 의미할까요? 그것이 우리를 슬프게 만들까요? 나는 이것을 원하는지 진지하게 생각해야 합니다. 그러나 아마도 그것은 일종의 폐쇄를 제공할 것입니다."