선구적인 유전자 치료로 영국 소녀의 청력 회복

영국에서 태어난 청각 장애 소녀가 획기적인 유전자 치료 치료를 받은 후 이제 도움 없이도 들을 수 있게 되었습니다.

Opal Sandy는 첫 번째 생일 직전에 치료를 받았습니다. 그로부터 6개월이 지난 지금은 속삭이는 듯한 부드러운 소리를 들을 수 있고 "엄마", "아빠", "어-오"와 같은 말을 하기 시작했습니다.

귀에 주입하면 이 치료법은 유전성 청각 장애를 일으키는 결함이 있는 DNA를 대체합니다.

Opal은 영국, 미국, 스페인에서 환자를 모집하는 시험의 일부입니다.

중국을 포함한 다른 나라의 의사들 도 오팔이 갖고 있는 오토프 유전자 돌연변이에 대해 매우 유사한 치료법을 모색하고 있습니다.

그녀의 부모인 조(Jo)와 제임스(James)는 그 결과가 놀라웠지만 Opal이 Regeneron이 만든 이 치료법을 처음으로 테스트하도록 허용하는 것은 매우 어려웠다고 말했습니다.

그녀의 여동생 노라(5세)도 같은 유형의 청각 장애를 갖고 있으며 전기 인공와우를 착용하고 잘 관리하고 있습니다.

보청기처럼 소리를 크게 내는 것이 아니라, 내이의 손상된 소리 감지 유모세포를 우회하여 뇌와 소통하는 청각신경을 직접 자극하여 청각이라는 '감각'을 줍니다. 

인공와우를 통해 세상은 어떤 소리를 내나요?

집에서 놀고 있는 오팔

대조적으로, 이 치료법은 변형된 무해한 바이러스를 사용하여 Otof 유전자의 작업 복사본을 이들 세포에 전달합니다.

오팔은 전신 마취하에 오른쪽 귀에 치료를 받았고 왼쪽 귀에 인공와우를 삽입했습니다.

불과 몇 주 후에 그녀는 오른쪽 귀에서 박수 같은 큰 소리를 들을 수 있었습니다.

그리고 6개월 후 케임브리지에 있는 애덴브룩 병원의 의사들은 귀가 작은 소리, 심지어 매우 조용한 속삭임까지도 거의 정상적으로 들을 수 있음을 확인했습니다.

수석 조사관이자 귀 외과 의사인 마노하르 밴스(Manohar Bance) 교수는 BBC 뉴스에 “그녀가 소리에 반응하는 모습을 보는 것은 정말 놀라운 일”이라고 말했다.

"정말 즐거운 시간이에요."

전문가들은 이 치료법이 다른 유형의 심각한 청력 상실에도 효과가 있을 수 있기를 바라고 있습니다.

어린이 청력 상실 사례의 절반 이상이 유전적 원인이 있습니다.

그리고 Bance 교수는 이 실험이 보다 일반적인 유형의 청력 상실에 사용되는 유전자 치료법으로 이어질 수 있기를 바라고 있습니다.

"내가 바라는 것은 어린 아이들에게 유전자 치료를 사용할 수 있다는 것입니다... 실제로 청력을 회복하고 아이들이 인공와우나 교체해야 하는 기타 기술을 가질 필요가 없는 경우입니다."라고 그는 말했습니다.

수술 직후 오팔

Otof 유전자의 변이로 인한 청력 상실은 어린이가 언어 지연이 발생할 가능성이 있는 2~3세가 될 때까지 일반적으로 발견되지 않습니다.

그러나 위험에 처한 가족에 대한 유전자 검사는 NHS에서 가능합니다.

Bance 교수는 "청력을 회복할 수 있는 나이가 어릴수록 모든 어린이에게 더 좋습니다. 대략 3세 정도가 되면 뇌가 가소성(적응성)을 차단하기 시작하기 때문입니다."라고 말했습니다.

Opal의 경험은 임상시험의 다른 과학적 데이터와 함께 미국 볼티모어에 있는 미국 유전자 및 세포 치료 협회에서 발표되었습니다.

국립 청각 장애 아동 협회(National Deaf Children's Society)의 마틴 맥클린(Martin McLean)은 더 많은 옵션이 환영받을 것이라고 말했습니다.

"처음부터 올바른 지원을 받으면 청각 장애가 결코 행복이나 성취에 장애가 되어서는 안 됩니다."라고 그는 말했습니다.

"자선단체로서 우리는 가족들이 정보를 바탕으로 의료 기술에 대해 선택할 수 있도록 지원하여 청각 장애 아동에게 인생에서 가능한 최고의 시작을 선사할 수 있도록 지원합니다."