암: 거대한 DNA 분석으로 새로운 단서 발견

영국 과학자들은 약 12,000명의 환자로부터 얻은 종양의 완전한 유전적 구성 또는 전체 게놈 서열을 분석하여 영국에서 암의 거대한 "고고학적 발굴"을 수행했습니다.

팀은 전례 없는 양의 데이터를 통해 암의 DNA에서 새로운 패턴을 발견할 수 있었으며 이는 아직 이해되지 않은 원인을 암시한다고 말합니다.

그들은 유전적 단서가 궁극적으로 진단과 치료를 개선하는 데 도움이 될 것이라고 덧붙였습니다.

이번 연구 는 사이언스지에 게재됐다.

암은 우리 자신의 건강한 세포의 손상된 버전으로 생각할 수 있습니다. DNA의 돌연변이는 결국 세포가 통제할 수 없을 정도로 성장하고 분열할 때까지 세포를 변화시킵니다.

전통적으로 많은 암은 신체의 위치와 관련된 세포 유형에 따라 의사가 분류했지만 전체 게놈 시퀀싱 은 또 다른 핵심 정보를 제공할 수 있습니다.

뼈암을 보여주는 스캔 - 과학 사진 라이브러리/게티 이미지

'공룡 발자국'

전체 게놈 시퀀싱은 비교적 새로운 것이지만 일부 혈액암을 포함한 소수의 특정 암에 대해 이미 NHS에서 사용할 수 있습니다.

NHS 장기 계획은 NHS Genomic Medicine Service를 통해 더 널리 이용 가능하게 하는 것을 목표로 합니다.

캠브리지 대학 병원의 컨설턴트인 수석 연구원인 Serena Nik-Zainal 교수는 이 연구가 사람들의 암에 대한 "고고학적 발굴"과 같다고 BBC에 말했습니다.

그녀는 다음과 같이 덧붙였습니다. "우리는 공룡 발자국과 같은 암 분야에서 암에 문제가 발생하는 패턴이나 흔적을 볼 수 있습니다.

"그리고 모든 사람의 암은 다릅니다. 우리가 각 사람의 암 보고서를 개인화할 수 있다는 것을 안다는 것은 우리가 그들에 대한 개인화 치료에 한 걸음 더 다가섰다는 것을 의미합니다."

케임브리지 대학이 이끄는 연구팀 은 암과 희귀 질환에 걸린 환자의 전체 게놈을 시퀀싱하기 위한 영국 전역의 프로젝트인 100,000 Genomes Project에서 제공한 익명의 DNA 데이터를 분석했습니다.

분석한 각 종양에서 수천 개의 유전적 변화가 관찰되면서 연구자들은 암 발병의 열쇠가 될 수 있는 유전적 변화의 특정 조합(소위 "돌연변이 신호")을 감지할 수 있었습니다.

다른 국제 유전암 프로젝트와 데이터를 비교하여 이미 알려진 패턴을 확인하고 58개의 새로운 패턴을 발견했습니다.

일부 서명은 환자가 흡연과 같은 암의 환경적 원인에 노출되었는지 여부에 대한 단서를 제공할 수 있습니다.

다른 사람들은 특정 약물에 적용할 수 있는 유전적 이상에 대해 더 많은 정보를 제공한다고 연구자들은 말합니다.

연구원들은 또한 과학자와 의사가 전체 게놈 시퀀싱을 받은 환자에게 새로 발견된 돌연변이 단서가 있는지 여부를 확인하는 데 도움이 되는 컴퓨터 프로그램을 만들었습니다.

연구에 참여하지 않은 Aubrey는 암에 대한 전체 게놈 서열 검사를 받았습니다.

'도전적인 여정'

베드퍼드셔에 사는 2살 소녀 오브리는 생후 16개월에 암 진단을 받았습니다.

그녀는 연구에 참여하지 않았습니다. 그러나 전체 게놈 시퀀싱은 의사들이 그녀가 앓고 있는 암의 유형(횡문근육종)을 식별하는 데 도움이 되었습니다. 횡문근육종은 일반적으로 뼈에 부착된 근육에 영향을 미치는 희귀암입니다. 결과는 그녀가 최상의 치료를 받고 있는지 확인하는 데 도움이 되었습니다.

Aubrey의 어머니 Anna는 "Aubrey의 암이 특이한 방식으로 발생했기 때문에 의사들은 정확한 암 유형을 확신하지 못했습니다.

"전체 게놈 염기서열 검사는 의사들이 그녀를 치료하고 안정적으로 유지하는 방법을 아는 데 도움이 되었습니다.

"우리는 Aubrey의 진단 및 치료로 여전히 어려운 여정을 하고 있지만 그녀가 유전된 암이 아니라는 것을 알고 안심하고 그것이 우리 아들이나 다른 가족 구성원에게도 영향을 미칠 수 있다는 것을 걱정할 필요가 없습니다. "

당신의 게놈은 무엇입니까?

• 게놈은 인체를 구성하고 건강을 유지하는 데 필요한 정보입니다.
• 그것은 DNA라는 화학 코드로 작성됩니다
• 게놈은 유전자라고 불리는 DNA 조각과 기타 유전 물질로 구성됩니다.
• 대부분의 암은 게놈에 비정상적인 변화가 있는 세포에 의해 발생합니다.

Genomics England의 최고 과학 책임자인 Matt Brown 교수는 "돌연변이 서명은 전체 게놈 시퀀싱의 잠재력을 최대한 활용한 예입니다.

"우리는 이 연구에서 볼 수 있는 돌연변이 단서를 사용하여 암 환자의 진단 및 관리를 개선하는 궁극적인 목표로 환자 집단에 다시 적용하기를 희망합니다."

이 연구는 Cancer Research UK에서 지원합니다.