세 사람의 DNA를 가진 아기들

세 사람의 유전 물질을 효율적으로 전달하는 선구적인 기술의 도움으로 점점 더 많은 아이들이 태어났습니다. 그들이 가져야 할 권리에 대한 새로운 논쟁을 시작하고 있습니다. 

파괴적인 미토콘드리아 질병을 예방하기 위해 세 사람의 DNA를 사용하는 획기적인 불임 절차는 가장 최근에는 영국을 포함하여 전 세계 여러 국가에서 여러 명의 건강한 아기를 낳았 습니다 .

미토콘드리아 대체 요법 이라고 하는 이 새로운 기술은 희귀한 유전 질환으로 자녀를 잃은 부부 에게 희망을 줍니다 . 그러나 부분적으로는 인간의 유전적 변형과 관련된 과정에 대한 광범위한 우려 때문에 반대에 직면하기도 했습니다.

올해 7세가 되는 미토콘드리아 기증을 사용하여 태어난 첫 번째 어린이 중 일부 와 이 기술이 더 널리 사용됨에 따라 규제 기관과 부모도 어린이의 정체성 및 혈통과 관련된 윤리적 문제에 직면하고 있습니다.

제기되는 중요한 질문 중 하나는 어린이가 미토콘드리아 기증자의 신원을 알 권리가 있는지 여부입니다.

전문가들은 정자 및 난자 기증과 같은 보다 확립된 형태의 기증자 지원 임신에 대한 기존 연구가 이러한 질문에 답하고 어린이의 정서적 웰빙을 보장하는 최선의 방법을 찾는 데 도움이 될 수 있다고 말합니다.

미토콘드리아는 대부분의 인간 세포 내부에서 발견되며 설탕을 에너지로 바꾸는 미니 발전소 역할을 하며 자체 DNA도 가지고 있습니다(Credit: Alamy)

미토콘드리아는 음식에서 발견되는 에너지를 신체에 동력을 공급하는 데 사용할 수 있는 형태로 변환하는 세포 내부의 특수 구획입니다. 그러나 그들이 질병으로 이끄는 결점을 가지고 있다면 그들은 이것을 할 수 없습니다. 우리는 어머니로부터 미토콘드리아를 물려받으 므로 일부 결함이 있는 미토콘드리아를 가진 여성은 이를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.

미토콘드리아 대체 요법은 건강한 미토콘드리아를 포함하는 다른 여성이 기증한 난자 안에 있는 어머니와 아버지의 DNA를 결합하는 IVF의 한 형태입니다.

생성된 배아는 두 부모의 DNA를 가지고 있지만 기증자로부터 약 0.1%의 소량의 유전 물질도 가지고 있습니다. 이 기증자 DNA는 미토콘드리아 자체에 포함되어 있습니다. 전문가들은 아기가 "세 부모" 아기가 아니라 "세 사람" 아기로 간주되어야 한다고 강조합니다. 두 부모 와 기증자가 있습니다.

전 세계적으로 절차에 관한 규칙은 여전히 ​​진화하고 있습니다 . 영국은 미토콘드리아 교체 기술을 허용하는 법률 과 규정을 개척했으며 이를 명시적으로 합법화한 몇 안 되는 국가 중 하나입니다. 호주도 2022년 절차를 합법화했다 .

미국에서는 이 절차가 사실상 금지되어 있습니다 . 인간의 미토콘드리아 대체 기술을 사용하는 임상 연구는 FDA가 안전 문제를 표명한 이후 법적으로 진행할 수 없습니다 . 캐나다에서는 시술도 금지되어 있습니다 . 그러나 사람들은 규칙이 느슨하거나 없는 국가를 포함하여 이러한 제한을 우회하는 방법을 찾았습니다. 2016년에 미토콘드리아 교체 절차의 도움으로 미국의 요르단 부부에게서 한 소년이 태어났습니다 . 그 중 일부는 멕시코에서 시행되었습니다 .

부모의 DNA와 달리 기증자의 미토콘드리아 DNA는 머리카락이나 눈 색깔 또는 성격과 같은 특성에 영향을 미치지 않습니다. 이러한 차이와 미토콘드리아 기증자로부터 유전 물질의 극히 일부만이 나온다는 사실은 중요한 규제 결과를 가져왔습니다.

영국에서는 미토콘드리아 기증 치료에 사용하기 위해 자신의 난자를 기증한 여성은 생성된 아이의 유전적 부모로 간주되지 않으며 익명으로 유지되며 생성된 아이는 자신의 신원을 찾기 위해 신청할 수 없습니다. 그러나 16세부터 아동은  개인 및 가족 병력에 대한 정보와 같은 미토콘드리아 기증자에 대한 일부 비식별 정보에 접근할 수 있습니다.

대조적으로 정자 및 난자 기증은 이제 영국에서만 신원을 공개합니다(어린이는 18세가 되면 기증자의 신원을 알기 위해 신청할 수 있습니다).

미토콘드리아 기증자가 누군가에게 끔찍한 질병으로부터 자유로운 삶을 주었다는 사실은 기증자가 임신한 사람이 그들에게 연락하기를 원하는 좋은 이유가 될 것입니다 - John Appleby

영국 Lancaster 대학의 의료 윤리 강사인 John Appleby는 미토콘드리아 기증을 법적으로 익명화하려는 영국의 규제 결정에 동의하지 않습니다. 그는 미토콘드리아 기증을 통해 잉태된 아이들은 영국에서 정자와 난자 기증의 경우처럼 기증자의 신원을 알 권리가 있어야 한다고 주장한다.

" 지금까지의 심리학적 증거는 기증된 난자, 정자 또는 배아로 잉태된 일부 사람들이 기증자에 대한 식별 정보를 아는 것이 중요하다고 느낀다는 것을 나타냅니다."라고 그는 말합니다. "그들은 기증자에게 감사하고 싶거나, 다른 형제를 찾고 싶거나, 기증자와 유전적 관계가 있고 그들을 만나고 싶어하는 것이 중요하기 때문에 여러 가지 이유를 표현하는 경향이 있습니다."

그의 견해로는 이러한 관심 중 많은 부분이 결국 기증자의 난자 일부를 사용하는 미토콘드리아 기증에도 잠재적으로 적용될 수 있을 것입니다. 특히, 유전적 연결, 전달되는 유전자의 양만이 아닌 이유가 있을 수 있습니다. " 기증자와 접촉하려는 사람들의 동기 에 대해 우리가 알고 있는 바에 따르면 , 미토콘드리아 기증자가 누군가에게 끔찍한 질병으로부터 자유로운 삶을 주었다는 사실은 기증자가 임신한 사람이 그들과 접촉하기를 원하는 좋은 이유가 될 것입니다."

새로운 형태의 가족에 대한 수십 년간의 연구는 아이들이 이전에 생각했던 것보다 생물학적 기원 및 유전적 관련성과 같은 문제에 대해 훨씬 더 유연하다는 것을 시사합니다. 자녀 의 기원과 기증자에 대한 열린 의사소통은 자녀의 복지에 매우 중요한 것으로 나타났습니다.

케임브리지 대학 가족 연구 센터의 종적 연구는 유아기부터 성인기까지 난자 기증을 통해 태어난 아이들을 추적했습니다. 그것은 그들의 생물학적 기원과 어머니와의 관계의 질(기증된 난자를 사용하여 낳은)과 같은 그들의 웰빙, 정체성 및 관계에 대한 다양한 질문을 조사했습니다. 2023년에 발표되고 젊은이들이 20세에 도달했을 때 수행된 연구를 기반으로 한 연구의 가장 최근 단계의 결과는 그들이 부모와 좋은 관계를 유지하고 있으며 높은 수준의 심리적 웰빙을 가지고 있음을 보여주었습니다 . 

이 연구를 이끈 케임브리지 대학 가족 연구 센터의 전 소장이자 가족 연구 명예 교수인 수잔 골롬복(Susan Golombok)은 미토콘드리아 기증 후 태어난 아이들에게서 비슷한 결과가 나올 것으로 예상한다고 말했습니다. 

"자녀 유전자의 50%가 난자 기증자로부터 온 반면, 미토콘드리아 기증을 통해 태어난 아이들은 미토콘드리아 DNA만 난자 기증자로부터 나왔기 때문에, 그들의 임신 방법으로 인해 아이들이 심리적 어려움을 겪지 않을 것으로 예상되며, " 그녀는 말한다.

어머니가 정자 기증을 통해 임신한 가족은 미토콘드리아 교체로 태어난 아이들이 기증자에 대해 어떻게 느끼는지에 대한 통찰력을 제공합니다(Credit: Getty Images)

이 연구에서 중요한 발견은 난자 기증을 통해 태어난 아이들이 어릴 때 기증자의 임신에 대해 듣는 것이 도움이 된다는 점 이라고 Golombok은 말합니다. "미토콘드리아 기증의 심리적 의미가 덜 중요해 보일 수 있지만, 이 아이들도 자신의 임신에 대한 개방성으로부터 이익을 얻을 것 같습니다."라고 그녀는 덧붙입니다.

정자 기증의 도움으로 생성된 가족에 대한 연구는 개방성의 이점에 대해 더 많은 정보를 제공하고 3인 체외 수정 아기가 언젠가는 기증자에 대해 어떻게 느낄지 상상하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 미국 국립 레즈비언 가족 종단 연구(National Longitudinal Lesbian Family Study) 의 정신과 의사이자 수석 연구원인 나네트 가트렐(Nanette Gartrell)은 "보통 미토콘드리아 질병으로 아이를 잃은 부모가 이제 건강한 아이를 낳을 수 있는 잠재적인 선택권을 갖게 된 것은 정말 멋진 일이라고 생각합니다."라고 말했습니다. 1980년대에 시작된 이 연구는 정자 기증을 통해 아이를 임신한 레즈비언 어머니 그룹을 추적했고, 성인이 될 때까지 아이의 발달과 복지를 추적했습니다. 가트렐은 연구 결과가 예를 들어 기증자 개념에 대한 공개성 대 비밀성 문제에 관한 중요한 폭넓은 교훈을 담고 있다고 말합니다. 

Gartrell은 "보조 생식 기술을 통해 성소수자 부모에 의해 잉태된 어린이는 어린 시절부터 자신의 임신에 대해 알고 있습니다."라고 말합니다. 예를 들어, 연구에 참여한 어머니들은 항상 자녀에게 자신의 혈통에 대해 공개했습니다. 성인이 되었을 때 연구에서 기증자에 의해 잉태된 어린이의 약 절반이  기증자와 좋은 관계를 보고했으며  20%는 더 많은 접촉을 원했습니다.

Gartrell은 적절한 시기에 기증자와 접촉할 수 있는 개방성과 기회가 숨기는 것보다 어린이에게 더 유익하다고 주장합니다.

흥미롭게도 긍정적인 관계를 가진 사람들은 기증자의 친절한 성격이나 서로 대화를 많이 한다는 사실과 같이 유전적 연결 이외의 요인을 강조하는 경향이 있었습니다. 일부 참가자는 닮은 점을 찾는 것이 기증자를 만나고 싶었던 이유의 일부라고 말했고 다른 참가자는 보다 일반적인 호기심을 보고했습니다. 한 참가자는 기증자를 만나기 전에 "기원을 알 수 없는 신비로움"을 느꼈다고 썼습니다.

Gartrell은 정자 기증을 통해 잉태된 어린이에 대한 비밀 대 공개의 영향에 대한 그녀의 연구와 폭넓은 지식을 바탕으로 공개와 적절한 시기에 기증자와 연락할 수 있는 기회가 그것을 숨기는 것보다 어린이에게 더 유익하다고 주장합니다. "인간은 가능한 한 자신의 유전적 기원을 알 권리가 있습니다."라고 그녀는 말합니다. 

Gartrell에 따르면 미토콘드리아 기증의 경우 어린이가 알고 싶어하는 다른 이유가 있을 수 있습니다. "치명적인 질병을 예방한 미토콘드리아 기증에 대해 어린이들에게 알리는 것 또한 중요합니다. 왜냐하면 이 정보는 과학자들이 현재 알지 못하는 방식으로 어린이들에게 의학적으로 도움이 될 수 있기 때문입니다. 정신과 의사이자 연구원으로서 저는 이 공개가 어린이에게 다음과 같이 알리는 것과 유사하다고 생각합니다. 예를 들어 생명을 구하는 태아 심장 시술이 그들에게 시행되었습니다."

현재 미토콘드리아 기증 치료의 선구적인 절차는 완전히 새로운 영역을 밟고 있는 것처럼 느껴질 수 있습니다. 완전히 새로운 종류의 인간을 만드는 것입니다. 그러나 다른 생식 기술에 대한 이러한 연구에서 알 수 있듯이 어린이 자신은 대중보다 자신의 기원에 훨씬 덜 당황할 수 있습니다. 그러나 사회가 표준 IVF에 대해 여전히 다양한 태도를 보이는 것처럼 대중이 기술을 수용할지 여부와 그 시기는 국가마다 계속 다를 수 있습니다 .