최근 사회경제적 여건의 변화, 산모 연령층의 증가, 소수의 건강한 자녀만을
바라는 경향, 환경의 오염 및 공해에 대한 우려와 비례해서 유전병에 대한 관심
이 점증하고 있다. 많은 사람들이 유전병이라 하면 예방과 치료가 전혀 불가능
한 천형으로 생각하는 경향이 있어서 남에게 알려지는 것을 꺼려 쉬쉬하며 숨긴
다. 따라서 다음에 태어날 아이의 예방이 불가능하거나 치료가 늦어지는 경우가
허다하다. 모계의 탓이니 부계의 탓이니 하여 가정이 파탄에 이르는 경우도 있
다.
유전이란 뜻은?
좁은 의미의 유전이라 함은 부모의 특이한 소질이 다음 세대에 전달되는 것을
뜻한다. 넓은 의미의 유전은 선천적 장애를 통칭한다.
선천적 장애 중에는 유전적 장애로부터 오는 경우가 있다. 거꾸로 모든 유전적
장애는 반드시 출생시부터 장애를 동반하는 것이 아니다. 선천적 장애는 출생
신생아의 2∼4%에서 발생한다고 보고되고 있다. 이들 선천적 장애의 약 반수는
유전적 원인에 의한 것으로 알려져 있다. 여러 증후군에 동반된 선천성 기형(증
후군이라 함은 일정한 기형들의 집합이 서로 연관되어서 규칙적으로 발생하는
임상적 기형군을 뜻한다)과 염색체이상 질환들이고 또한 단일유전자에 의한 유
전병들도 약 400여 종 알려져 있다.
유전병의 진단과 종류
최근에는 고(高)해상도의 초음파검사로 태아의 장기 및 기관이 형성되는 임신
첫 3개월 이후에 선천성 기형을 조기에 진단할 수 있게 되었다. 신경관 형성의
장애 및 소화관, 비뇨기계 일부 이상 및 염색체질환 일부는 임신 16주 정도 양
수천자 및 산모 혈액내의 특수단백과 여러 물질을 측정함으로 진단하거나 의심
할 수 있다. 그러나 이들 진단은 이미 태아가 임신 중기에 접어들게 되어 이루
어지게 됨으로 산모나 태아에게 부담을 주게 된다. 최근 임신 8∼10주 사이의
양수검사나 융모막(태반의 일부)채취로 염색체이상 질환과 상당수 유전병의 분
자유전학적 진단이 가능케 되었으나 아직 보편화되지는 않았다. 인체에는 5만∼
10만 개의 단일유전자가 있으리라 생각되나 현재 4천여 단일유전자질환이 알려
져 있고 점차 늘어날 전망이다. 유전적인 요인 외에도 선천적 장애를 일으키는
환경적인 원인들이 많이 있는데 산모의 임신 첫 3개월의 재태환경, 즉 자궁내감
염이라든지 약물남용(술, 담배, 마약 포함) 등을 들 수 있다. 아직 원인을 규명할
수 없는 요인들이 거의 반수를 차지하는데 대부분 환경적 요인 때문이라 추정된
다. 특히 분열이 활발한 남성의 생식세포나 여성의 생식세포에 환경적 요인에
의해 돌연변이가 일어난다면 이는 변형된 소질을 돌아오는 세대들에게 전달할
수 있는 가공할 만한 비극이다. 따라서 유전적 요인과 환경적 요인들은 서로 어
우러져서 장애를 유발시킨다고 할 수 있다. 따라서 최근 모든 유전질환을 진단
하고 예방할 수 있는 것처럼 홍보하는 일부 병원의 유전병 연구소나 산전질환을
진단하고 예방할 수 있는 것처럼 홍보하는 일부 병원의 유전병 연구소나 산전진
단센터들이 있으나 현대의학의 한계는 분명히 있다. 따라서 뭔가 이상하면 유전
상담을 받는 것이 지름길이다.
유전상담
유전상담을 필요로 하는 대상은 유전적 요인에 의한 질환들을 주된 대상으로
하게 된다. 유전성 여부를 결정해야 하므로 대상의 범위는 환자 자신뿐 아니라
부모, 형제, 자매, 자녀도 대상에 포함된다. 즉 전 가족적 문제가 된다는 이야기
다. 여기에 미묘하고 어려운 문제가 있다. 일반적으로 유전상담을 요하게 되는
경우는 다음과 같다.
가족 중 이미 알려진 유전질환이 있는 경우
선천성 기형을 동반한 경우
원인을 알 수 없는 정신지체
산모의 나이가 35세를 넘은 경우
근친간의 결혼
잘 알려진 기형유발물질에 노출되었을 경우
유전상담의 내용은 병력청취로부터 시작되는데 정확히 3대에 걸친 가계력과
장애인의 산전력, 신생아력을 청취하고, 정확한 이학적 검사 및 실험실적 검사소
견 등을 종합하여, 우선 정확한 진단에 이르게 된다. 일단 유전성 질환이라 진단
하면 이 질환의 자연경과 및 예후나 치료와 교정 및 재활을 위해 적절한 전문의
사와 상의한다. 다음으로 가족구성원과 다음에 태어날 아이에게서의 재발위험도
를 결정하는 일이다. 이를 위해 어떤 검사(보인자진단, 산전진단 등)들이 가능하
며 재발방지를 위해서는 어떤 방법들이 가능한지를 상담한다.
유전병에 대한 잘못된 지식들
일반적인 사람, 아니 의사와 같은 전문인들에게서도 불식해야 하는 몇 가지
잘못된 지식이 있다. 첫째 어떤 질환이 선천적 또는 가족적으로 발생했다면 반
드시 유전성임을 시사한다. 둘째 어떤 질환이 부모 세대, 조부모 세대에 없다고
하면 유전성이 아니다. 셋째 유전질환은 주로 염색체이상을 초래한다, 넷째 남자
또는 여자에게만 발생했다고 성염색체와 관계된 유전이라는 단정, 다섯째 근친
간의 결혼은 반드시 나쁜 유전자만을 풍부히 한다. 여섯째 유전적 장애 아를 거
세시키거나 출생을 방지함으로 전인구의 나쁜 유전자빈도를 현격히 줄일 수 있
다. 이 잘못된 지식들은 1935년 나치 독일의 누렘버그 악법의 근거가 되었다. 일
곱 번째로 유전질환은 불치의 천형이라는 잘못된 지식 등이다. 실제 유전적 질
환이라 진단 받으면 처음에는 그럴 리가 없다고 부인하고 뒤이어서 왜 우리 가
족에게 이런 일이 생겼나 분노하고 우울해지며 시간이 지나면서 현실로 받아들
이게 되는데 자포자기하고 좌절하는 예를 흔히 경험하게 된다. 그러나 일부의
유전질환은 일찍 발견하면 치료가 가능하고, 어떤 유전질환에서는 정상적인 상
태로의 회복이 불가능하다해도 수술, 재활 적인 요법, 합병증 발생 여부를 정기
적으로 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로 삶의 질을 극대화할 수 있으며,
같은 유전질환이라 할지라도 임상양상이 가벼운 예에서부터 심한 예까지 정도가
매우 다양하다. 가벼운 경우는 정상적인 활동의 제약이 없이도 생활할 수 있다.
유전상담을 통하여 또한 같은 질환을 지닌 장애아들끼리의 모임을 결성하고 질
환에 대한 사회인식을 새롭게 하기도 하며 그 질환에 대한 진단, 치료 등에 관
한 최신 지식과 각자의 경험 등을 나누기도 한다. 실제 미국의 경우 거의 각 유
전질환별로 재단이 있다시피 하여 장애인들의 권익을 주장하며 자금도 조성하여
고통을 주는 유전질환의 연구기금을 제공하기도 하고 소책자를 만들어 홍보하기
도 한다. 유전병이 있는 가계라는 공개적 낙인이 두려워 유전질환 환자가 가족
의 희생양이 되는 우리의 현실과는 차이가 있다. 사실 누구든지 7∼8개의 치명
적인 나쁜 열성유전자를 가지고 있음을 고려할 때 누구도 유전질환의 가계에 돌
을 던질 수는 없는 것이다.
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